2021-09-11 13:42:40 作者：王振祥

9月12日是中國預防出生缺陷日。羊水穿刺是產前診斷的一種重要方式，但是很多孕媽一聽到“羊水穿刺”就臉色大變，第一反應是：“能不能不做啊！會不會傷到寶寶？”羊水穿刺究竟是什么？哪些孕婦需要做羊水穿刺？可以檢測什么？東南大學附屬中大醫院婦產科林奇志主任醫師為孕媽們揭開羊水穿刺的種種謎團。

羊水穿刺到底是什么？

林奇志主任醫師介紹，羊水穿刺的專業詞語是“經腹壁羊膜腔穿刺術”，這是一種有創產前診斷技術。在妊娠中期約16周—24周時，在超聲實時監護下，用細針經腹部穿刺穿過子宮壁，進入羊膜腔后抽取約20-30毫升羊水供實驗室分析，并做出診斷。羊水中含有大量的胎兒脫落細胞，可以有效的反應胎兒的基因概況。所以將羊水中的胎兒細胞收集起來，經過特殊處理，可以進行胎兒染色體核型分析、胎兒基因及基因產物檢測，以獲取有關胎兒健康和發育情況的信息。

哪些孕婦需要做羊水穿刺？

專家介紹，羊水穿刺產前診斷的對象為出生缺陷的高危人群，例如孕早、中期血清篩查高風險的孕婦；胎兒超聲篩查發現胎兒發育異常或有可疑結構畸形的；無創產前DNA檢測（NIPT）發現異常的孕婦。年齡≥35歲的高齡孕婦；夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦。

羊水穿刺可以檢測什么？

人類的遺傳物質是DNA，染色體是遺傳物質的載體，具有儲存和傳遞遺傳信息的作用。如果染色體的數目和結構發生異常，將會引起許多基因的缺失和重復，因而染色體病常表現為多種胎兒異常或畸形，也稱為染色體綜合征。通過羊水穿刺，產前診斷是采用多種實驗室技術對羊水中胎兒成分進行分析的一種方法。可用于胎兒染色體疾病、基因病的確診、先天性遺傳代謝病的篩查、胎兒宮內感染的產前診斷。檢測胎兒染色體異常的準確率高達99%以上，具有檢出率高、準確率高等優點。

羊水穿刺會不會扎到胎兒？

林奇志主任醫師解釋說，羊水穿刺屬于有創檢查，任何有創性的檢查都存在一定的風險，羊水穿刺也不例外。手術的并發癥有流產、出血、感染、羊水滲漏等，其中胎兒丟失的風險約為0.5%。羊水穿刺在產前診斷中的應用已有30余年的歷史，準確性及安全性得到醫學界公認。穿刺操作過程是在超聲定位、引導下進行，可以避開胎兒，有資質的醫院都經過嚴格技術培訓考核，安全性有保障。

做了無創胎兒DNA檢查就不用做羊水穿刺嗎？

專家介紹，胎兒游離DNA檢測是一項無創性產前篩查技術，其最大的優點是取樣的安全性和檢測的早期性，且篩查效率高，是目前篩查21三體、18三體、13三體最敏感的技術，但對性染色體非整倍體篩查假陽性較高，建議要做好篩查前咨詢。

無創胎兒DNA產前染色體篩查升級技術（NIPT-plus）可以檢測胎兒染色體拷貝數變異（CNVs），孕婦有選擇NIPT-plus 的權利，但一定要告知假陽性和假陰性較高，如有陽性結果時，必須產前診斷驗證。即它不可以代替羊水穿刺胎兒染色體核型分析。

羊水穿刺后最終出具的染色體核型分析報告覆蓋23對染色體，既可知道胎兒染色體數目有無異常，也可診斷染色體結構異常，相比而言，無創胎兒DNA的檢測范圍要小很多，且對于微小缺失或重復無法檢出。而羊水穿刺是作為產前診斷技術來應用，目前仍是公認的染色體疾病產前診斷金標準。

如何抉擇肚中娃去還是留？

專家介紹，診斷結果出來后，醫生會本著科學、負責的態度，向孕婦或家屬告知檢查結果。如果發現胎兒染色體有異常，經治醫師必須將繼續妊娠和終止妊娠可能出現的結果以及進一步處理意見告訴孕婦或家屬。如果繼續妊娠，必須告知可能會出現唐氏兒、智障兒或畸形兒等異常情況。

通訊員：劉敏

編輯：海洋