2020-05-27 6:16:10

本刊記者/詹碧華

《全國婦幼衛生監測及年報通訊》2020年第1期數據顯示，目前我國圍產兒主要出生缺陷集中在超聲結構畸形、唐氏綜合征。5月25日，全國人大代表，安徽省殘疾人聯合會黨組書記、理事長高莉在十三屆全國人大三次會議上接受中國周刊記者采訪時介紹說，我國《產前診斷技術管理辦法》相關配套文件指出：“根據目前超聲技術水平，妊娠16周-24周應診斷的致命畸形包括無腦兒、腦膨出，開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內臟外翻、單腔心、致命性軟骨發育不全等。”同實際出生缺陷種類相比，現行法定缺陷種類明顯不足以覆蓋主要的缺陷種類。

高莉代表指出，建立出生缺陷基本防治孕前、孕期、新生兒三個階段免費服務制度，將最大限度降低出生缺陷率。但是，我國出生缺陷工作存在很多急需解決的問題，如免費基本服務政策尚未完全涵蓋孕前、孕期和新生兒等階段；產前診斷率低；新生兒聽力診斷率低。產前診斷（包括相應的篩查）技術服務作為出生缺陷預防重要二級預防措施，在孕期保健工作中扮演著舉足輕重的角色。經產前篩查后的高風險人群，雖然醫生建議進行產前診斷，而部分孕婦因經濟困難、重視程度不夠等原因選擇放棄產前診斷，導致分娩先天畸形患兒，一定程度上會給家庭和社會增加了負擔。

針對出生缺陷防治服務，高莉代表建議國家進一步加大出生缺陷防控力度，以中央和地方財政為保障，建立出生缺陷孕前、孕期、新生兒三個階段的免費基本防治服務制度。將出生缺陷免費防治內容拓展到產前篩查（唐氏綜合征）、產前診斷（包括產前篩查高風險、超聲檢查異常）、新生兒耳聾基因篩查等項目，加強出生缺陷預防領域宣教工作，最大限度減少出生缺陷的發生。

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編輯：楊文博